HIPERLIPIDEMIAS PRIMARIAS

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HIPERLIPIDEMIAS PRIMARIAS von Mind Map: HIPERLIPIDEMIAS PRIMARIAS

1. La hiperlipidemia es un importante factor de riesgo cardiovascular modificable que puede ser el resultado de la interacción entre factores genéticos y ambientales.

2. se clasifican en hipertrigliceridemias primarias

2.1. Hiperquilomicronemia familiar

2.1.1. debido al déficit de lipoproteinlipasa (LPL) o al de su principal cofactor, la apolipoproteína (apo) C-II.

2.1.2. El riesgo de ECV no está incrementado en estos pacientes, ya que los quilomicrones no son partículas aterógenas

2.2. Déficit de lipoproteinlipasa.

2.2.1. Está causada por diferentes mutaciones del gen de la LPL localizado en el brazo corto del cromosoma 8 (8p22)

2.2.2. La clínica comienza generalmente en la infancia (hasta un 25% antes del año), con episodios de dolor abdominal, pancreatitis aguda recidivante, hepatoesplenomegalia y alteración del desarrollo ponderal.

2.3. Déficit de apo C-II

2.3.1. El gen responsable se localiza en el cromosoma 19q13.2,

2.4. Hipertrigliceridemia familiar.

2.4.1. Recientemente se ha relacionado este trastorno con el gen que codifica a la apo A-V, un activador y modulador de la actividad de la LPL que parece aumentar la hidrólisis de las VLDL y los quilomicrones.

3. hipercolesterolemias primarias

3.1. Hipercolesterolemia autosómica dominante Se caracteriza por el aumento en plasma del colesterol LDL

3.1.1. Apo B 100 defectuosa familiar Es una causa rara de hipercolesterolemia causada por mutaciones en el dominio de la Apo B100

3.1.2. Mutaciones con ganancia de función en PCSK9 al facilitar la degradación de los receptores de LDL en el hígado, y con ello reduce la eliminación de LDL circulante.

3.1.3. Hipercolesterolemia poligénica

3.2. Sitosterolemia

3.2.1. causada por mutaciones de uno de los dos miembros de la familia

4. hiperlipidemias mixtas

4.1. El diagnóstico clásico de la hiperlipidemia familiar combinada (HFC) se basa en el estudio familiar y la expresión fenotípica variable